2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

唐氏综合征，又称为21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。除此之外，唐氏儿还有一个“甜蜜”的名字——唐宝宝。

唐氏综合征并非遗传性疾病，且不会传染。

世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关。

唐氏综合症的发生率约为1/800，是最常见的染色体变异。高龄孕妇生育唐宝宝的风险值相对较高。

21-三体综合征（唐氏综合征）的胎儿50％有先天性心脏病，超声检查可能提示特殊面容（眼距宽、鼻梁低、鼻短、小耳廓等），出生后其智能低下表现会随年龄增长而逐渐明显（成年后21三体综合征患者的智商大约接近八岁到九岁儿童的心智年龄），且性发育延迟，常伴有其他畸形。

唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。

 目前，针对唐氏综合征的检测手段有多种，如血清学产前筛查、无创DNA检测（NIPT）、无创Plus、介入性产前诊断（羊水穿刺）等，这些检测有什么区别?孕妇怎样选择适合自己的检测呢?

建议检查时间∶9-13周+6天（早孕期）、15-20周+6天（中孕期）

检查方式∶抽血（空腹）

优点∶ 普及率高，经济实惠，属于无创操作

缺点∶早孕期检出率约80%，中孕期检出率约70%，易出现假阳性

检查说明：

（1）早孕期血清学产前筛查是通过测量母体内妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β亚基人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的浓度水平，来推算胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）的患病风险度。

（2）中孕期血清学产前筛查是通过测量母体内游离β亚基人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三者的浓度水平，来推算胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、开放性神经管畸形的患病风险度。

（3）唐筛属于风险评估的筛查项目、不是诊断。因此，低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查一样不能少。临界/高风险≠胎儿一定有问题，还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查确认胎儿是否患病。

2、无创DNA检测技术（NIPT）

建议检查时间∶孕12周-22周+6天

检查方式∶抽血（无需空腹）

优点∶无创、准确率高

检查说明：

（1）无创DNA检测比唐筛准确率高，通过采集孕妈妈的外周血，筛查胎儿最常见的三种染色体疾病——21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

（2）无创DNA检测仍然属于筛查项目，检查结果会提示低风险或高风险，如果低风险后续仍需要定期产检，如超声提示异常仍需要进一步行产前诊断。但如果结果提示高风险，需要羊水穿刺检查进一步明确诊断。

3、无创Plus

建议检查时间∶孕12周-22周+6天

检查方式∶抽血（无需空腹）

优点∶无创、准确率更高、范围更全面

检查说明：

（1）可检测21-三体综合征、18三体综合征、13三综合征，还可评估其他标准型染色体数目异常（性染色体数目异常不在双胎全因检测范围内）和92种染色体缺失/重复综合征风险。

（2）无创Plus是一种无创的、早期的、全面的、精准的产前筛查手段，检查结果会提示低风险或高风险，如果低风险后续仍需要定期产检，如超声提示异常仍需要进一步行产前诊断。但如果结果提示高风险，需要羊水穿刺检查进一步明确诊断。

4、介入性产前诊断（羊水穿刺）

公认的确诊染色体疾病的“金标准”

建议检查时间∶孕16-22周+6天

检查方式∶在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水。

优点∶ 对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率高，适合筛查高风险孕妈妈。

检查说明：羊水穿刺是一种简单、安全、有效的产前诊断方式，操作时间短，5-10分钟即可结束。部分孕妇因为对羊水穿刺不了解，过分夸大了它的风险。在16-22周这个孕期阶段的孕妇，原本就有2%的自然流产风险，而羊水穿刺有0.1%-0.3%的流产风险。相对来说，羊水穿刺的风险是非常低的。

无论是血清学产前筛查、无创DNA检测还是无创Plus，都是唐氏综合征的筛查方法，筛查高风险的孕妇需要接受优生咨询并进一步行产前诊断，筛查低风险的孕妇仍需定期产检，如超声提示异常，仍需进行产前诊断。【妇幼健康科普】

连云港市妇幼保健院中心实验室是连云港地区唯一具备资质开展产前诊断（筛查）和新生儿疾病筛查的机构，获批第三周期江苏省妇幼保健重点学科，第一周期连云港市妇幼保健重点学科，连云港市临床重点专科，连云港市重点实验室。中心实验室历经20年的发展，已具备开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术准入资质，业务能力处于本地区领先水平。中心现有人员33名，其中博士4名、硕士18名；高级职称12名。现有省、市级医学重点人才4人，青年人才6人，拥有较高学术水平的科研团队和人才梯队。未来，中心将继续深耕出生缺陷防治领域，发挥妇幼保健领域龙头作用，为港城妇女儿童健康保驾护航。

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