市妇保院从7月份启动新生儿遗传性代谢疾病的串联质谱筛查服务，成为港城民众又一项高科技医疗服务，这也是省内第四家利用串联质谱开展多种新生儿遗传代谢病筛查的医院，代表着我院新生儿疾病筛查进入省内先进行列。

遗传性代谢疾病是由于遗传因素引起氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，如果不及时对新生儿诊断和干预，可导致多个系统尤其是神经系统不可逆的受损。

新生儿代谢性疾病筛查正是预防出生缺陷的最重要措施之一，新生儿刚出生3-7天内采血即可检测，筛查病种由最初苯丙酮尿症一种疾病增加到目前的30余种，如酪氨酸血症、长链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症等。串联质谱具有高度敏感性、高度特异性的优点，能对一个标本同时进行几十种代谢产物分析，实现“一项实验检测多种疾病”。

目前，国内新生儿筛查串联质谱技术，仅有浙江、山东、上海、广东等少数经济发达地区以及部分省会的三级甲等医院开展。为了满足我市新生儿遗传代谢性疾病的筛查需求，我院从2014年年初开始调研、考察、学习并形成调研报告，目前已完成机器安装及人员培训，于7月份正式投入临床运行。通过该项目的实施，可以对新生儿30余种遗传代谢性疾病进早期筛查、早期诊断、早期干预，从而进一步减少患有遗传代谢病患儿的致残和严重不良后果，这也是港城人民和我们每一位医生的心愿，让我们共同努力，为孩子们的健康成长护航。（生殖遗传科   刘双 顾莹）