“精确医学”（Precision Medicine）是基于人类每个个体的基因差异而进行的个体化治疗的医学。精确医学的基础是精确的科学检测和诊断、对疾病发病机制精确解析，对病情变化的精确判断、对治疗方案的精确制订及精确调整、对疗效精确评估，因此是更科学的个性化治疗和预防医学。

2015年1月，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精确医学”计划，其核心是使所有人获得自己个体基因信息，提供及时、正确的治疗和预防，从而保护自己和家人的健康。奥巴马的讲话标明人类基因组医学新时代---精确医学开启。

精准医学本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。为了让港城人民早日享受到精准医学的医疗服务，连云港市妇幼保健院前诊断与遗传病诊疗中心自去年起引入多台先进的高科技医疗仪器，包括：高通量基因测序仪、一代基因测序仪、基因芯片系统、串联质谱仪、全自动染色体扫描系统、全自动血清学筛查系统、高端高清分辨率的超声平台。为港城人民提供疾病基因检测，无创DNA产前检测、基因芯片检测等最先进的精准检测项目。

另外，连云港市妇幼保健院前诊断与遗传病诊疗中心是连云港市唯一具备资质开展人类遗传病筛查、产前诊断、胎儿畸形筛查和新生儿疾病筛查的医疗机构，是市级医学重点专科诊疗中心、省妇幼保健重点学科。学科有博士研究生3人、硕士研究生10名。这些高端技术平台的建立和高尖端人才引进，使得港城老百姓足不出户就可以享受高端优质的医疗服务。

连云港市妇幼保健院前诊断与遗传病诊疗中心目前能够提供的基因检测服务包括：

1、基因健康体检；

2、自然流产和胚胎停育的原因检测；

3、孕期唐氏综合症的无创DNA检测；

4、胎儿畸形；

5、儿童或成人智力发育落后；

6、儿童生长发育迟缓；

7、神经肌肉系统发育迟缓；

8、单基因病包括耳聋、血友病、脊髓脊肌发育不良、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、软骨发育不良、70多种罕见代谢性遗传病的基因检测；

9、亲子鉴定。

精确医学是通过基因检测可以发现疾病发生的根本原因，可以根据基因检测结果对疾病进行精确评估和提供个体化治疗，即根据病人的基因型，在准确的时间，使用合适的药物和剂量，既可提高药物的疗效和降低药物的毒副反应，又减轻了病人痛苦和经济负担，是以最合理、最有效、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学模式。通过基因检测，还可以在孕前、孕期采取措施，预防严重先天性出生缺陷的发生，生育健康宝宝，让我们拥有一个幸福的家。

连云港市妇幼保健院率先将精确医学引进到港城，为港城广大人民提供高端优质服务，精确医学已经来到港城。

连云港市妇幼保健院优生遗传门诊

时间：周一至周五全天、周六上午