2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日，今年的活动主题为：倡导适龄婚育，孕育健康宝宝。唐氏综合征，又称为21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。唐氏综合征的发生率为1/800—1/600，多源于生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。因此，母亲分娩年龄越大宝宝患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风险明显升高。

据估计，我国大约有60多万名唐氏综合征患者，按目前的出生率计算，平均每20分钟就有一例唐氏儿出生。由于唐氏儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾且无法用药物及手术治疗，给家庭、社会、国家带来沉重的负担！鉴于目前疾病尚无有效治疗方法，最好的防治手段就是预防。

在整个孕期，孕妈妈会经历许多们大大小小的检查，其中超声NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测（NIPT）、介入性产前诊断（羊水穿刺），就是专门捕捉唐氏综合征的四大法宝。那它们有什么区别?各自有什么优缺点?

超声NT筛查

检查时间∶孕11-13+6周，诊断价值高

检查方式∶ B超

检查说明：NT值是指胎儿颈后透明层厚度，是筛查唐氏儿有效的早期指标。NT增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、骨骼发育异常均有一定关系，因此常作为早期排畸检查的软指标，为后期的产前诊断提供依据。

唐氏筛查

检查时间∶9-13+6周（早孕期）、15-20+6周（中孕期）

检查方式∶抽血（空腹）

优点∶ 普及率高，经济实惠，属于无创操作

缺点∶筛查率约60-70%，易出现假阳性

检查说明：

（1）唐筛是通过测量母体内HCG、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）三者的浓度水平，来推算胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、开放性神经管畸形的患病风险度。

（2）唐筛属于风险评估的筛查项目、不是诊断。因此，低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查一样不能少。临界/高风险≠胎儿一定有问题，还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查确认胎儿是否患病。

无创DNA检测技术（NIPT）

检查时间∶孕12周-22+6周

检查方式∶抽血（无需空腹）

优点∶无创、准确率高

检查说明：

（1）无创DNA检测比唐筛准确率高，通过采集孕妈妈的外周血，筛查胎儿最常见的三种染色体疾病——21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

（2）无创DNA检测仍然属于筛查项目，检查结果会提示低风险或高风险，如果低风险后续仍需要定期产检，如超声提示异常仍需要进一步行产前诊断。但如果结果提示高风险，需要羊水穿刺检查进一步明确诊断。

介入性产前诊断（羊水穿刺）

公认的确诊染色体疾病的“金标准”

检查时间∶孕16-24周

检查方式∶在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水。

优点∶ 对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率高，适合筛查高风险孕妈妈。

检查说明：羊水穿刺是一种简单、安全、有效的产前诊断方式，操作时间短，5-10分钟即可结束。部分孕妇因为对羊水穿刺不了解，过分夸大了它的风险。在16-24周这个孕期阶段的孕妇，原本就有2%的自然流产风险，而羊水穿刺有0.1%-0.3%的流产风险。相对来说，羊水穿刺的风险是非常低的。

NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测（NIPT）、介入性产前诊断（羊水穿刺），这几项检查可以筛查或诊断胎儿的一种常见染色体疾病一一唐氏综合征。

NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测（NIPT）一一是筛查，不是诊断，检查结果提示为∶高风险或低风险。 

介入性产前诊断（羊水穿刺）一一不是筛查，是诊断，可准确得知胎儿是否患有染色体类疾病。

TIP

唐筛准确率不算高，易出现假阳性，如果结果提示高风险≠胎儿一定有异常，提示低风险≠一定没风险。

一般35岁以上的孕妈妈，可以直接做无创DNA或羊水穿刺（首选）。

志之难也，不在胜人，在自胜。——韩非子