2岁的帅帅（化名）新生儿期曾患黄疸、胆汁淤积、肝功能异常，口服保肝药物好转。但是身体一直软软的，现在还不能一个人独自走路，几经辗转来到连云港市妇幼保健院就诊。接诊医生儿童内分泌遗传代谢科郑芹发现患儿腹部膨隆，彩超检查提示肝脾增大，结合化验结果，医生建议进一步完善基因检测，最终确诊为尼曼匹克病C型。

尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病，需要长期接受药物治疗。但是2022年国家医保已正式将治疗尼曼匹克病C型的麦格司他胶囊纳入医保。同时，我也会帮助你申请国家遗传代谢病救助，申请成功后报销比例可达65%。

这一消息对患儿家长来说“就像黑暗中出现了一缕阳光”。在儿童内分泌遗传代谢科主任郑芹指导和帮助下，患儿成功申请到罕见病医保救助，这也让他成为连云港市首例罕见病尼曼匹克病C型得到罕见病救助的儿童，年度报销最高可达十万元，大大减轻了患儿家庭的经济负担。

治疗1个月后，原本整天病恹恹没有什么表情的阳阳也开始经常性地笑了，能说两个字的音了，也开始慢慢跟着妈妈学说话了，妈妈叫他拿个东西还学会了调皮偏不拿，从扶坐到慢慢开始扶走了。

尼曼匹克病又称鞘磷脂胆固醇脂沉积症，是一种常染色体隐性遗传病，男女发病机率相等。是由于人体缺少一种酶（神经鞘磷脂酶），病理特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。过量酸性鞘磷脂聚积于患者的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓、脑，造成多器官损害。该病可分为A、B、C、D、E五种类型，儿童期以A、B、C三型为主。

尼曼匹克病A型

A型是最严重的类型，患儿神经鞘磷脂酶活性几乎完全缺乏。患儿在胎儿时期以及刚出生时无特殊异常，出生后可能出现黄疸，患者最早出现的症状是腹部膨隆，肝脾增大，部分患者可在新生儿期发病。智力和运动发育落后随即出现，肌张力低下，运动发育迟缓，而脑神经功能常不受累，1岁后运动智力发育倒退明显，最后进展为痉挛强直状态。50％患者可以发现眼底樱桃红斑。多数患儿3岁前死亡。

尼曼匹克病B型

相较于A型，B型患者神经鞘磷脂酶还存在部分活性，所以临床症状较轻微，发病较晚。患者没有明显的中枢神经系统受累表现。病情进行性发展，会出现肝功能异常、脾功能亢进；缓慢出现间质性肺部病变、骨质疏松和高脂血症表现。1/3患者出现眼底樱桃红斑，极少数起病较早的患者可以出现进行性神经系统受累的症状。

尼曼匹克病C型

患者缺乏的酶与A、B型不同，累积的物质还涉及胆固醇。患者发病年龄差异较大，通常在学龄期出现异常，也有部分患者到成年才发病，主要包括内脏、神经、精神三方面表现，症状以肝脾进行性肿大、智力运动倒退、共济失调、肌张力异常及垂直性核上性凝视麻痹、浸润性间质性肺病为主。患者可存活至成人期，大多数在20～30岁死亡。

儿童内分泌遗传代病治疗义诊03尼曼匹克病治疗方法有哪些

一般治疗

尼曼匹克病目前尚无治愈方法，以对症治疗为主，积极控制肺部感染，缓解呼吸困难；脾功能亢进贫血的患者补充红细胞，对于C型患者针对睡眠障碍和惊厥，可以考虑镇静和抗惊厥治疗，吞咽困难导致进食困难可以尝试通过胃肠造瘘术给予胃肠营养。

酶替代治疗

重组人酸性鞘磷脂酶属于人工合成酶，适于尼曼匹克病A/B型患者的治疗，已获得美国FDA、欧洲EMA和其他全球监管机构的批准。这种疗法有助于减少鞘磷脂在肺、肝、脾和其他非中枢神经系统器官中的积累。它不会涉及中枢神经系统，因此不会影响患者的神经认知问题。

减少底物合成治疗

采用小分子药物减少代谢底物，能缓解C型患者的部分症状，延缓病情进展。麦格司他（泽维可）通过抑制鞘糖脂合成进而阻止或延缓尼曼匹克病C型患者神经系症状的进展，可用于有神经系统受累表现的NPD-C型患者。长期随访研究证实，美格鲁特可改善或延缓眼球水平跳动、吞咽困难、行走困难等神经系统症状的进展。

骨髓移植治疗

对于尼曼匹克病A、B型患者可以在一定程度上缩小肝脾体积，延缓疾病进展，对神经系统症状改善不明显，对C型无效。

新生儿疾病筛查中心设立专项基金

连妇幼为0-6周岁的苯丙酮尿症患儿提供免费苯丙氨酸检测和一定比例的特殊奶粉报销政策；为0-6周岁的先天性甲状腺功能减低症患儿提供治疗药物补助50%和免费甲功检测；对确诊为其他遗传代谢病的患儿提供3000元的补助一次。截至2023年6月，中心已为确诊的0-6岁遗传代谢病患儿提供治疗费救助总额达266.7万元。

部分罕见病纳入医保特殊病种

2018年起，连云港市将0-18周岁的苯丙酮尿症患儿的特食费用纳入医保报销范畴，报销比例为70%，进一步为患病家庭减轻经济负担。

2022年开始正式将治疗尼曼匹克病C型的麦格司他胶囊正式纳入医保，报销比例高达65%。

罕见病脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）的“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.3万元入选国家医保目录。罗氏的利司扑兰口服溶液用散(商品名：艾满欣)也进入国家医保。

长期用药的患者，与不用药的患者相比，其日常活动的自主程度有明显改善，生活质量平均得分也更高。大部分患者家庭的药物负担也大大减轻。

实施罕见病救助项目

2017年10月开始，中国出生缺陷干预救助基金会开启了遗传代谢病患儿救助项目，为贫困患儿提供3000-10000万的救助。截至2023年6月，连云港市共为241例患儿申报了基金会救助，已获基金会救助203人，获得救助款总金额达185.6411万元。由于工作突出，2018年被国家卫健委与中国出生缺陷干预救助基金授予“优秀项目实施单位”。目前救助项目仍在进行中，每个患罕见病病儿童均可获得两次救助机会。

其他救助

2022年，连云港市新筛中心积极为我市符合条件的2例考上高中的患儿申报“逆风飞翔”PKU助学专项活动，每人分获2000元的助学金。

 连云港市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病科主要诊疗生长发育障碍性疾病、肾上腺疾病、甲状腺疾病、糖尿病及遗传代谢性疾病等疾病。

开设专家门诊、儿童矮小症门诊、性早熟专科门诊、儿童内分泌遗传代谢普通门诊，配备遗传代谢病档案管理、标准化测量身高等、各种激发试验检查收治病房。

各种内分泌及遗传代谢疾病导致的矮小症、生长迟缓;

性早熟、青春期快发育、小阴茎、青春期发育延迟; 

甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减低症、甲状旁腺功能减低症、桥本氏甲状腺炎、亚急性甲状腺炎; 

先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质功能不全; 

中枢性尿崩症、遗尿、精神性多饮; 

低血糖、糖尿病；

肥胖症、代谢综合征；

低磷抗D佝偻病、软骨发育不全、粘多糖症、糖原累积症等各种骨代谢及氨基酸、脂肪酸、有机酸遗传代谢性疾病; 

遇见罕见病不怕

我们来帮您！

为加强出生缺陷综合防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。

连云港市妇幼保健院为遗传代谢病救助实施机构、功能性出生缺陷救助实施机构，有需要的家庭可点击“往期回顾”链接了解救助病种、申请流程。

一念之非即遏之，一动之妄即改之。——薛瑄