20世纪60年代，Robert Guthrie教授（微生物学家，1916年6月28日- 1995年6月24日）在美国引入干血滤纸片方法筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)，由此开启了新生儿筛查的序幕。如今，干血滤纸片已普遍应用于所有筛查计划，改变了人们对先天性疾病的认识，改善了儿童群体的健康，改写了患病儿童的人生。

因此，国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID) 在Screen4Rare倡议下联合发起，将每年的6月28日定为国际新生儿筛查日，共同宣传新生儿筛查的重要性。

新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过一些快速、简便的检测技术对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项筛查并提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，只需要几滴血，就可以检测几十种疾病，改变新生儿因患病所致的智力低下、残疾甚至死亡等结局！

新生儿筛查一般是在宝宝出生48小时后、7天之内，并且充分哺乳后，从足跟采集几滴血，滴在专用的滤纸上，晾干后送往新筛中心实验室进行检测。

目前连云港市新生儿筛查的疾病种类有先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、高苯丙氨酸血症以及其他多种遗传代谢病。

传代谢性疾病的表现复杂多样，在宝宝出生的时候往往看不出明显异常，随着疾病的发展才会出现一些异常表现，但这个时候，疾病已经产生了一些不可逆的脑部损害，延误最佳治疗时机。

新生儿筛查能够在症状出现前通过识别异常的实验室指标及早发现可能患病的宝宝，实现早筛查、早诊断、早治疗的目的。

筛查阳性的宝宝需要接受进一步的鉴别诊断，一旦确诊建议立即治疗，由于受生理因素、疾病特点和方法学等局限性，筛查阴性也不能排除宝宝一定没有问题，若后期发现宝宝发育异常应及时就医。

先天性甲状腺功能减低症又称为呆小症，若不及时治疗，可导致智力低下和身材矮小等后果。本病如果在2个月内发现，及时治疗，智力基本正常；大于10个月治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力明显落后。

苯丙酮尿症（PKU）又叫“不食人间烟火的孩子”，若不及时治疗，能够引起智力低下、脑瘫等严重后果。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，所以本病需要终身食用特殊食品进行治疗。

先天性肾上腺皮质增生症有多种类型，其中失盐型在出生后不久就会出现严重的电解质紊乱症状，若不能针对性治疗，可危及生命。

患病儿童越早接受治疗，对智力和身体的损害就越轻。自筛查以来，新生儿疾病筛查中心确诊先天性甲状腺功能减低超过470人，确诊PKU的孩子140多人，本中心还确诊了70多个其他遗传代谢病的孩子，涉及20个病种，这些患儿均得到了及时的治疗和有效的随访。他们中最早在出生后7天就开始规范治疗，与普通孩子一样拥有七彩人生。

多数遗传代谢病需要终生治疗，这不仅对患者的依从性提出考验，对患病家庭的经济更是沉重的打击。近年来，政府、医院、公益组织等多部门联合，出台了多项救助政策，共同守住患病儿童的幸福人生。

为0-6周岁的苯丙酮尿症患儿提供免费苯丙氨酸检测和一定比例的特殊奶粉报销政策；为0-6周岁的先天性甲状腺功能减低症患儿提供治疗药物补助50%和免费甲功检测；对确诊为其他遗传代谢病的患儿提供3000元的补助一次。截至2023年6月，中心已为确诊的0-6岁遗传代谢病患儿提供治疗费救助总额达266.7万元。

2017年10月，中国出生缺陷干预救助基金会开启了遗传代谢病患儿救助项目，为贫困患儿提供3000-10000万的救助。截至2023年6月，连云港市共为241例患儿申报了基金会救助，已获基金会救助203人，获得救助款总金额达185.6411万元。由于工作突出，2018年被国家卫健委与中国出生缺陷干预救助基金授予“优秀项目实施单位”。目前救助项目仍在进行中，每个患病儿童可获得两次救助机会。

2018年起，连云港市将0-18周岁的苯丙酮尿症患儿的特食费用纳入医保报销范畴，进一步为患病家庭减轻经济负担。

2022年，连云港市新筛中心积极为我市符合条件的2例考上高中的患儿申报“逆风飞翔”PKU助学专项活动，每人分获2000元的助学金。

些小吾曹州县吏，一枝一叶总关情。新生儿筛查作为预防出生缺陷的第三级预防措施，是一项立足新生儿，惠及全生命周期的公益项目，对于患病儿童来说，真正实现“一次筛查，终生受益”。【妇幼健康科普】

连云港市新生儿疾病筛查中心（设立于连云港市妇幼保健院）于2006年开展新生儿遗传代谢病筛查工作，是集筛查、诊治、救助、遗传咨询和产前诊断于一体的医疗机构。中心依托健全的三级筛查网络实现全市接产单位覆盖率100%，筛查率达99%以上，截至目前，累计筛查新生儿100余万例，查出各类遗传代谢病阳性患儿超过700例。