近日,我院新生儿疾病筛查中心确诊1例枫糖尿病新生儿,这也是苏北地区发现的首例枫糖尿病病例,此病发病率仅1/12万-1/50万,属于罕见疾病。
11月初,我市某先生喜得千金,孩子出生体重5斤3两,出生时哭声响、吃奶也好。可一天后,宝宝出现反复性低血糖和酸中毒,随即转入新生儿重症监护室抢救、治疗,专家立即组织抢救,但是宝宝情况不但不好转,反而加重,吃奶量越来越少,出现嗜睡、呕吐、不吃奶,体重明显下降,凝血功能异常和脏器出血。专家们立即给宝宝做了头颅CT和脑脊液检查,没有发现异常,专家们初步怀疑为遗传代谢性疾病,留取新生儿血和尿标本进行遗传代谢病检查。新生儿疾病筛查中心立即组织检测,血、尿检分析结果确诊为新生儿枫糖尿病。
枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传病,常发生于新生儿和婴儿期,且临床表现不一,从无症状到有严重临床表现,不易诊断,国外统计发病率为1/12万-1/50万,国内极少报道。它由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏或不足所致,分为5型:经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%~2%、2%~40%、5%~25%、20%~40%和5%~10%。经典型发病早也最严重,在新生儿期发病。新生儿出生后24小时内正常,一周后则出现酮酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现,患儿常在数周或数月内死亡,即使经治疗而存活,也可能有智力低下和神经系统受损的后遗症。
专家提醒,新生儿出生后一般呈现正常的奶香,如果发现孩子尿、汗有烧焦的糖类(枫糖)臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应怀疑代谢性疾病,及早进行筛查诊断。
据悉,我院自2014年启动40多种遗传代谢病的检测,可以对新生儿遗传代谢性疾病进行早期筛查、早期诊断、早期干预,从而进一步减少患有遗传代谢病患儿的致残和严重不良后果,为孩子们的健康成长保驾护航。(生殖遗传科 顾莹 刘双) |