2015年8月1日，市产前诊断（筛查）、新生儿遗传代谢性疾病筛查质控会议在市妇幼保健院召开，市卫计委基妇处副处长朱恒、市妇保院院长施庆喜、副院长骆秀翠、各保健所（院）领导以及各县区保健所筛查质控员、市产前诊断（筛查）中心、新生儿遗传代谢性疾病筛查中心相关人员参加了会议。

会上对2014年、2015年1-6月份疾病筛查工作开展和完成情况进行总结，对筛查过程中存在的问题进行分析、并对存在问题进行PDCA质量质控和整改效果进行分析。工作报告显示2014年、2015年上半年筛查工作稳步推进，产前诊断（筛查）诊断唐氏综合症、18三体综合征等严重染色体异常疾病31例；新生儿代谢性疾病筛查诊断出代谢性疾病63人，尤其是新生儿29种疾病在全市推广后，诊断出既往在本地区没有发现的四种罕见疾病：先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿症、高脯氨酸血症和β酮硫解酶缺乏症，这些疾病的早期诊断对于及时干预患儿，防止儿童残疾甚至死亡具有重要的意义。质控会上，各县区保健所代表踊跃发言，分析了筛查各环节及过程中存在的问题并提出了整改方案，切实保障今后筛查质量和筛查力度的进一步提高。

朱恒副处长对筛查工作和产生的社会效益和影响给予高度肯定，并对今后的筛查和诊断工作提出三点要求，一是加强筛查的推进力度，拓展新的筛查和诊断项目、全面提升筛查水平和质量、形成出生缺陷防控的新格局；二是把握质量控制，定期召开质控会议，及时总结分析改进。三是开展调查研究，突出筛查的社会效益。

施庆喜院长强调，一是贯彻落实筛查工作的合理建议；二是明确疾病筛查的合法性、公益性和社会效益，推出本市特困户可申请免费筛查；三是在妇幼保健集团的框架下进行项目合作，强化质控，始终把质量放在第一位、把疾病预防放在第一位，从而进一步做好公共卫生工作。（生殖遗传科  顾莹）