5月27日，长三角遗传性罕见病公益筛查项目启动暨江苏实验室苏北分中心授牌仪式在连云港市妇幼保健院举行。连云港市卫健委副主任董青主持启动仪式。

连云港市妇幼保健院院长邵亚玲致辞。她表示，连妇幼将以罕见病公益筛查项目为起点，加强多方协作，合理区域资源配置，优化出生缺陷防控体系，惠及更多市民群体。

连云港市卫生健康委员会主任陈志表示，长三角遗传性罕见病公益筛查项目启动为连云港市罕见病防治工作的提质加速再添新力，江苏省实验室苏北分中心及数据中心落户连云港，对连云港市卫生健康工作来说是机遇更是挑战，唯有将惠民工程体系做细、做实、做精，才能全方位全周期保障人民群众健康。

江苏省妇幼保健协会会长崔伟致辞。他指出遗传性罕见病的实验诊断对医疗资源共享、技术研发及质量管理标准要求极高，希望苏北分中心的建设能借助长三角地区经济发达，资源丰富，在开展遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等方面积累丰富经验，推动形成区域联动、资源共享、优势互补、合作共赢的长三角地区遗传性罕见病防治工作新格局，为地区人口高质量发展做出重要贡献。

原卫生部部长、中国妇幼保健协会终身荣誉会长张文康致辞。他指出，罕见病可防可治，但需要进行跨地区、跨学科、跨部门合作和资源的整合，其中实验诊断在罕见病防控中发挥重要作用。长三角遗传性罕见病公益筛查项目所呈现的正是区域联动和资源整合的创新模式，此次苏北分中心的成立将进一步促进各兄弟联盟医疗机构携手共进，建成一个罕见病实验诊断数据资源共享的平台，全方位支持疾病数据的获取、分析追踪和研究工作，从而使罕见病的诊断更加准确，防控更加及时。

原卫生部部长、中国妇幼保健协会终身荣誉会长张文康，中国妇幼保健协会会长陈资全，江苏省妇幼保健协会会长崔伟，连云港市政协副主席钱梅，连云港市卫健委主任陈志，连云港市妇幼保健院院长邵亚玲，连云港市妇幼保健协会会长施庆喜，北京维康慈善基金会副秘书长潘盼共同启动长三角遗传性罕见病公益筛查项目。

为配合项目的开展，长三角遗传性罕见病公益筛查项目成立江苏实验室苏北分中心。启动会上，中国妇幼保健协会会长陈资全代表长三角罕见病实验诊断协作中心向连云港市妇幼保健院授予“长三角遗传性罕见病公益筛查项目江苏实验室（苏北分中心）”。项目设有数据中心，中国妇幼保健协会会长陈资全向连云港电信授予“长三角遗传性罕见病公益筛查项目数据中心（苏北分中心）”。北京维康慈善基金会向连云港市妇幼保健院捐赠首期公益免费筛查200人份，用以解决罕见病诊断难题，推动罕见病防控体系完善。

活动特别邀请了上海交通大学附属仁济医院张月萍教授、上海交大医学院附属国际和平妇幼保健院副院长王剑教授、上海交大医学院附属国际和平妇幼保健院吴怡教授分别以携带者筛查的应用与思考、NGS数据分析及变异解读、产前诊断临床遗传咨询的重要性为主题进行专题讲座。

5月26日，张文康、陈资全、崔伟一行对连妇幼出生缺陷防控、妇幼健康服务开展、中心实验室建设、婴幼儿照护等工作进行了现场调研。

罕见病不罕见，让我们携手同心，织密罕见病防治保障网，早发现、早诊断、早治疗，让罕见被看见。