预防出生缺陷，守护生命起点健康。2005年9月11-14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开。自此，我国将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，今年已是第20个年头。

为引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。今年的中国预防出生缺陷日期间，连云港市妇幼保健院将通过科普讲座、义诊咨询、线上直播等形式，与大家共同探讨预防出生缺陷那些事儿。

时间：2024年9月12日，上午9:30-11:00

地点：门诊三楼中庭

内容：邀请专家开展健康宝贝工程、孕前优生、孕期保健、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查与诊治的咨询。现场互动答题，参与者有机会获取脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋基因检测抵用券等礼品。

时间：2024年9月12日下午15:00

平台：“连云港市妇幼保健院”视频号

内容：

（1）“产前筛查”、“产前诊断”傻傻分不清

顾青青 | 副主任医师

连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科医师

擅长诊治妇产科常见病，如：孕前及孕期优生咨询，孕期产检，产前筛查及诊断等。

门诊时间：周一全天、周六上午

（2）重视新生儿遗传代谢病筛查

郑芹 | 副主任医师

连云港市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科主任

儿童矮小症、性早熟、性发育不良、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等内分泌遗传代谢罕见病的诊断和治疗。

门诊时间：周三、周五全天、周六上午

科普时间

当准妈妈们在孕期超声检查中听到“胎儿脉络丛囊肿” 这个词时，往往会陷入担忧和困惑之中。那么，胎儿脉络丛囊肿究竟是什么呢？让我们一起来深入了解。

什么是胎儿脉络丛囊肿？

胎儿脉络丛囊肿是指在妊娠 14-24 周时，超声检查发现的胎儿侧脑室脉络丛内散在的、直径≥3mm 的小囊肿。胎儿脉络丛最早形成于妊娠第7周，是产生脑脊液的重要场所。由于在妊娠10～16周脉络膜绒毛生长迅速，占据了大部分的侧脑室，疏松的脉络膜绒毛内可包囊部分脑脊液，形成囊肿样结构，就是脉络丛囊肿。脉络丛囊肿只是脉络丛内充满脑脊液的一个假性囊肿，就像一种小水泡，并不是脑实质本身的异常，所以脉络丛囊肿不是肿瘤。

脉络丛囊肿可单发，亦可多发。绝大多数脉络丛囊肿在22~26周左右消失，少数可以持续至晚孕甚至出生后才逐渐消失。

为什么会发生胎儿脉络丛囊肿？

胎儿脉络丛囊肿形成的原因主要有两方面。一方面是生理性的，也就是说胎儿在正常发育过程中的暂时情况。脉络丛囊肿在染色体正常胎儿中发生率为1%～2%，本身不会对胎儿大脑结构和功能造成影响。随着胎儿的继续成长，很多囊肿会在妊娠 26 周以后逐渐缩小或消失。另一方面是病理性的，部分囊肿可能与染色体异常有关，比如 18-三体综合征、21-三体综合征等。在30-50%的18三体胎儿中和约1.4%的21三体胎儿中产前可发现脉络丛囊肿。如果囊肿伴有其他超声异常表现或者孕妇有高危因素，医生通常会建议进一步进行染色体检查。

发现胎儿脉络丛囊肿孕妈妈应该怎么做？

根据2023年最新的染色体微阵列应用的指南，对于合并胎儿脉络丛囊肿的孕妇，尤其是合并其他超声结构异常或是存在高危因素时，应该进行介入性产前诊断排除胎儿染色体异常。部分孕妈妈会担心介入性产前诊断有流产，宫内感染，死胎等风险，会选择无创DNA提高18三体及21-三体等染色体疾病的检出率，但后续仍需严密超声随访观察囊肿变化和胎儿其他结构的异常情况，必要时仍需进行介入性产前诊断，包括羊水穿刺、脐血穿刺等，进行遗传学检查排除染色体异常的可能。

总之，当孕妈妈们遇到胎儿脉络丛囊肿时，首先不必过于惊慌，听取医生的专业建议，做好动态观察，必要时进行产前诊断。

最后，连云港市妇幼保健院产科优生门诊全体医生祝愿大家产检一路绿灯，都能拥有健康可爱的宝宝！【妇幼健康科普】

门诊地点：市妇幼保健院门诊楼3楼C区。

开诊时间：周一至周日上午08:00-12:00，下午14:30-17:30

门诊预约挂号方式：

1.通过微信公众号“连云港市妇幼保健院”进行预约挂号。

2.医院内人工挂号处或自动挂号机进行预约就诊。