近日，我院新生儿疾病筛查中心确诊1例枫糖尿病新生儿，这也是苏北地区发现的首例枫糖尿病病例，此病发病率仅1/12万-1/50万，属于罕见疾病。

11月初，我市某先生喜得千金，孩子出生体重5斤3两，出生时哭声响、吃奶也好。可一天后，宝宝出现反复性低血糖和酸中毒，随即转入新生儿重症监护室抢救、治疗，专家立即组织抢救，但是宝宝情况不但不好转，反而加重，吃奶量越来越少，出现嗜睡、呕吐、不吃奶，体重明显下降，凝血功能异常和脏器出血。专家们立即给宝宝做了头颅CT和脑脊液检查，没有发现异常，专家们初步怀疑为遗传代谢性疾病，留取新生儿血和尿标本进行遗传代谢病检查。新生儿疾病筛查中心立即组织检测，血、尿检分析结果确诊为新生儿枫糖尿病。

枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传病，常发生于新生儿和婴儿期，且临床表现不一，从无症状到有严重临床表现，不易诊断，国外统计发病率为1/12万-1/50万，国内极少报道。它由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%～2%、2%～40%、5%～25%、20%～40%和5%～10%。经典型发病早也最严重，在新生儿期发病。新生儿出生后24小时内正常，一周后则出现酮酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现，患儿常在数周或数月内死亡，即使经治疗而存活，也可能有智力低下和神经系统受损的后遗症。

专家提醒，新生儿出生后一般呈现正常的奶香，如果发现孩子尿、汗有烧焦的糖类（枫糖）臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应怀疑代谢性疾病，及早进行筛查诊断。

据悉，我院自2014年启动40多种遗传代谢病的检测，可以对新生儿遗传代谢性疾病进行早期筛查、早期诊断、早期干预，从而进一步减少患有遗传代谢病患儿的致残和严重不良后果，为孩子们的健康成长保驾护航。（生殖遗传科  顾莹  刘双）