宝宝的诞生给每个家庭无尽的欢乐，从此，宝宝的健康也成为了家庭的主旋律，为了使每个孩子能健康成长，新生儿疾病筛查很重要。新生儿疾病筛查是发现和治疗先天性疾病的一种有效措施。通过筛查，可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免或减少残疾的发生，对优生优育、提高人口素质具有深远的意义。

依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，自1999年起，连云港市新生儿疾病筛查分中心开展甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症2病筛查，2013年率先在东海县进行肾上腺皮质增生症的筛查。目前年出生7万余名新生儿，筛查率99%以上，对筛查出的问题儿童进行早诊断、早治疗，在避免脑瘫儿童、智障儿童发生取得了一定的成绩。

随着时代的进步，全国先后有40余市级筛查中心用串联质谱技术增加26种遗传代谢病筛查。这些疾病早期没有症状或有不典型症状，但是一旦发病后果严重。

一、什么是遗传代谢疾病？

遗传代谢性疾病是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速度上有异常，使得蛋白质功能发生改变，引起异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏，从而出现一系列临床症状与病理生理改变。

二、遗传代谢性疾病的常见临床表现有哪些？

遗传代谢病表现复杂多样，轻重不等，体内任何器官系统均可受累，较常见的临床表现有：神经系统异常、智力落后、惊厥、脑性瘫痪、共济失调、锥体外系运动障碍；代谢性酸中毒和酮症，发病早，病情危重；严重的呕吐，常与蛋白质饮食有关；肝大或者肝功能不全；常有霉味、汗脚气味、猫尿气味等特殊气味；容貌怪样；皮肤和毛发异常，如色素减少、脱失、脆发，皮肤血管角质瘤、皮下结节等；眼角膜混浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑；听力障碍等。

三、遗传代谢病的发病年龄？

约1/3遗传代谢缺陷病患儿有无症状期，可推迟至青春发育期或成人期才发病，患儿在两次发作间期可完全正常。

发病年龄可在新生儿期或后期发病。在新生儿期发病的，病情通常较严重，临床表现为非特异性，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力增高或减低、惊厥、呼吸窘迫等，易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合症或肺炎、脑炎和败血症等感染性疾病。

四、什么事串联质谱技术？

串联质谱技术通过检测标志物的离子质荷比，对物质进行定性和定量分析，利用其超敏性、高特异性、高选择性和快速性的检验特点可在2分钟内对一滴血中分析11种氨基酸、31种酰基肉碱的含量，可对18种氨基酸、14种有机酸和15种脂肪酸氧化代谢病进行快速的筛查和诊断。串联质谱技术是新生儿遗传代谢病筛查学科的最新进步，”一次实验可以检测多种疾病”的全新筛查模式，使新生儿疾病筛查在内容和质量上都提高到一个新的水平。

五、如何参加新生儿遗传代谢性疾病筛查？

为了发现您的宝宝是否患有先天性代谢异常疾病，将由接产医院在新生儿出生后3天并至少充分哺乳6次以后，在足跟内外侧采血，将血样逐级递送至连云港市新生儿疾病筛查分中心进行相关检测。

六、新生儿遗传代谢病筛查检出率如何？

由于婴儿个体的生理差别（如发育迟缓）和其他因素，新生儿遗传代谢病的检出率为90-95%。

七、新生儿遗传代谢疾病筛查的病种有哪些？

目前连云港市开展的新生儿遗传代谢病筛查的病种有29种，包括已经开展的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型肾上腺皮质增生症3种和使用串联质谱检测新增的氨基酸代谢异常、脂肪酸使用代谢异常和有机酸代谢异常26种。

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