重视筛查，让我们的世界少点“唐”

有这样一个人群，他们的智力始终停留在幼童阶段，但性格善良有爱心，他们行动笨拙但很努力，他们有着相似的脸庞像是被遗落人间的天使，他们有一个共同的称谓叫做“唐宝宝”。那什么是唐宝宝，他们为什么和我们不一样呢？小编带你了解唐宝宝。

“唐宝宝”是患有唐氏综合征的一群人，其临床表现有：

患者一般眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。

绝大部分患者都有不同程度的智力发育障碍，随年龄增长表现会日益明显。

患者出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。

很多患者同时会伴有先天性心脏病。其次，消化道畸形、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的患病风险也较大。

2022年3月21日是第11个世界唐氏综合征日，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

唐氏综合征并非遗传性疾病，且不会传染。

世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关。

唐氏综合症的发生率约为1/660，是最常见的染色体变异。

高龄孕妇生育唐宝宝的风险值较高。

目前针对唐氏综合征患儿目前尚无有效治疗方法，最好的办法是预防。

我们该如何预防唐氏儿出生呢？最好的预防方法就是在孕早期做好产前检查，尽早地发现染色体异常，及时地终止妊娠。筛查措施主要有以下几种：

1、孕早期筛查项目

• PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白-A)

• β-hCG(人绒毛膜促性腺激素)

2、孕中期筛查项目 

• AFP(甲胎蛋白)

• β-hCG(人绒毛膜促性腺激素)

• μE3(游离雌三醇)

检测时间

1、早孕期唐氏筛查：11周-13周+6 ，带上NT超声报告单，1周后取报告；

2、中孕期唐氏筛查：15周-20周+6，带上最近一次超声报告单，1周后取报告。 

温馨提示：

记得空腹，这样才能保证结果的可靠哟！   

通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

孕12-22+6周是最佳检测时间。

特点是无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99％以上，是目前最为安全、准确的检测手段，对母婴均无伤害。

 通过羊水穿刺抽取羊水后，离心分离这些细胞，然后分析染色体。如果家人有明确的遗传性疾病，可以对该疾病的基因片段进行分析，来判断是否有该遗传性疾病。

孕18-22+6周是最佳检查时间。

特点是一锤定音，但由于是有创检测，存在宫内感染的可能。

建议所有孕妇都进行唐氏筛查，

科学评估唐氏综合症发生风险值，

建议唐筛高风险的孕妇接受羊水穿刺，

进行胎儿染色体核型分析，

实现唐氏儿的早发现、早干预！

关注唐氏综合征产前诊断（筛查），

让生命赢在起点，

让未来恰到好处！

【科普】

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文化心语：生命重于泰山。疫情就是命令，防控就是责任。