一、什么是产前筛查？

产前筛查（prenatal screen）是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合征和18-三体综合征）和先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要手段。

二、产前筛查的重要意义。

一项统计数据显示：我国每年大约有20到30万肉眼可见的严重的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩等。这一结果提示，育龄妇女需要提高和高度重视优生意识，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指导，进行早期产前筛查。数据还表明，年龄小于20岁和35岁以上的孕妇，分娩的先天畸形儿几率较高，这部分人群尤其要注重产前诊断，以防患于未然。

产前筛查与诊断是为了最大限度的发现、诊断、和防止一些出生缺陷严重的、威胁胎儿生命和威胁生命质量造成重大残疾的一些人口的出生。对于是降低出生人口缺陷发病率和提高人口素质、减轻家庭与社会压力有着很重要意义。

三、产前筛查的方法。

产前筛查方法包括血清学筛查和超声筛查。

血清学筛查是对发病率高、病情严重的遗传性疾病如唐氏综合症、18三体综合症以及开放性神经管畸形等进行的产前筛查。一般是指对妊娠中期15-20周⁺⁶的孕妇所进行的筛查，即抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)，结合孕妇的年龄、采血时孕周，综合分析胎儿患有上述疾病的风险高低。如孕妇检测结果提示高风险，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性较大，需要羊水细胞或者脐血细胞培养对胎儿进行明确诊断。妊娠中期筛查对唐氏综合征和18三体的筛查效率大约在60%，开放性神经管畸形的筛查效率在80-90%。

超声筛查： 是指在妊娠11-13周⁺⁶和妊娠20-25周之间对胎儿缺陷进行的筛查。

为了提高筛查效率，目前国际上流行联合筛查，其方法是将早孕期(8-13周+6)血清学筛查、早孕期超声筛查以及中孕期筛查联合进行风险评估，联合筛查对唐氏综合征和18三体综合征的筛查效率在90%，大大降低了筛查漏诊的风险。

四、产前筛查的主要病种。

（1）21-三体综合症（唐氏综合症）  是人类最常见的一种染色体疾病，出生发病率1/700-1/900。约90%的唐氏综合症患儿可存活一年以上，约50%可存活至60岁。

（2）神经管畸形   是一组包括无脑畸形和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷。开放性神经管畸形发病率约1/1000。

（3）18-三体综合症（爱德华氏综合症）  该病症状复杂。总是在出生后一年内死亡。出生发病率1/6000-1/8000。

五、产前筛查的对象

血清筛查适应于所有年龄小于35岁的一般孕妇。妊娠的8-13周⁺⁶可以参加早孕期筛查，妊娠15-20周⁺⁶需要参加中孕期筛查。

超声筛查适合于任何年龄的妊娠妇女。

六、哪些孕妇不适合做血清学产前筛查？

1.    年龄超过35周岁的孕妇。

2.    夫妻双方或一方有染色体病的孕妇。

3.    已生育过21-三体、18-三体、NTD（神经管畸形）患儿的孕妇。

4.    筛查为高风险的孕妇或已经做过产前筛查的孕妇不复查。

5.    多胎妊娠和试管婴儿的孕妇。

七、产前筛查对孕妇和胎儿有损害吗？

无论是血清筛查还是超声筛查对孕妇和胎儿都是没有任何损害。

八、孕妇产前筛查前需要作什么准备?

1. 抽血当天要求空腹，抽血前一天晚上清淡饮食，不吃高脂、高蛋白、高胆固醇食品。

2.  保持放松、愉悦的心情，不可过分紧张。

3.   采血前患者不要服用影响检查的结果的药物(如激素类保胎药) 。

4.  抽血前休息15分钟。

5.  孕妇有肝功异常不适合做产前筛查。

九、孕产妇如何正确计算自己的孕周?

早期筛查时间孕8-13周⁺⁶，主要进行唐氏综合征、18-三体综合征及其他染色体病的筛查，中期筛查时间15-20周⁺⁶，主要进行唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。因此孕妇一定要注意如实反映末次月经时间及月经周期。月经周期规则，通常指在28-30天之间，可以用末次月经来推算孕周。当月经周期超过35天以上时，在早孕期可以用头臀长推算孕周，中期筛查需要用双顶径推算孕周。请孕妇在做B超检查的时候注意向医生询问。

十、如何正确填写筛查申请表和知情同意书？

请认真阅读血清学产前筛查申请单及知情同意书，在充分知情后填写产前筛查申请单和签署知情同意书。由于年龄、孕周、体重、有无吸烟、糖尿病及不良生育史、单胎还是双胎等对筛查的结果影响较大，所以产前筛查申请单必须填写完整包括姓名、体重（公斤）、出生日期（年月日）、末次月经、有无吸烟、糖尿病及不良生育史、联系方式等等。孕妇和医生在知情同意书上双签名。

十一、产前筛查结果的说明。

1. 产前筛查所筛查的疾病主要是唐氏综合征（又称先天愚型）、18三体综合征、开放性神经管畸形。人群中的发病率：唐氏综合征1/800～1/1000，18三体综合征1/4000～1/8000，开放性神经管畸形1/1000。

2. 当您拿到筛查报告单显示这些疾病结果为低风险时，提示疾病的发病概率较低，但由于受个体差异等因素影响，低风险结果不能完全排除这种疾病的发生（如一位孕妇的唐氏综合征筛查结果是1/1300，提示低风险，只说明该疾病发生的可能性是1/1300，低于人群平均发生率）。

3. 当您拿到筛查报告单显示这些疾病筛查结果为高风险时，提示这些疾病的发病概率明显高于人群平均发生率。医生将建议您在合适的时间进行羊水或脐血穿刺，对胎儿进行明确诊断。高风险结果并不是胎儿一定发病，大部分胎儿还是正常的，大约50例高风险的孕妇可能孕育一个染色体异常的胎儿，因此对筛查结果高风险的孕妇不能掉以轻心。羊水穿刺进行产前诊断是一种比较安全的方法，孕妇大可不必担忧紧张。

十二、影响产前筛查结果的因素有哪些?

年龄、孕周、体重、有无吸烟、糖尿病及不良生育史、是否借助辅助生育技术怀孕、是否使用激素类保胎药、单胎还是双胎或以上的妊娠。

十三、什么是产前诊断?

产前诊断（也称宫内诊断）是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。

十四、哪些孕妇需要进行产前诊断?

1.    孕妇年龄达 35 岁或以上。

2.    孕早、中期血清筛查阳性的孕妇。

3.    夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。

4.    曾妊娠、生育过该畸形患儿的孕妇。

5.    有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇。

6.    怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇。

7.    超声检查胎儿异常。

8.    羊水过多或者过少、单脐动脉。

9.    夫妇一方有致畸物质接触史。

10.疑为宫内感染的胎儿。

十五、产前诊断有哪几种方法?

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，主要有羊膜腔内羊水穿刺和脐血穿刺。

十六、B超可以产前诊断哪些疾病?

超声在产前能够诊断的胎儿出生缺陷:
　　1、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。　
　　2、消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。　
　　3、泌尿系统：肾缺如、单侧肾、马蹄肾、肾积水、多囊肾、尿道梗阻及巨膀胱等。　
　　4、其它畸形：唇裂、唇腭裂、膈疝、淋巴水囊瘤、短肢畸形、畸形足、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

十七、羊水穿刺和脐血穿刺的方法简介?

羊水穿刺是在B超的指示下通过一个长的穿刺针抽取羊水，由于操作是在B超引导进行，所以这种穿刺的安全性很高，胎儿的流失率在千分之一以下。

脐血穿刺同样是在B超引导下将一个长的穿刺针进入脐静脉，抽取脐血，穿刺要求在24周以后进行，胎儿流失率在千分之五～千分之十。

十八、什么时候进行羊水穿刺和脐血穿刺?

1.    羊水穿刺时间:孕17-23周⁶(最佳时间(最佳时间孕18-21周)。

2.    脐血穿刺时间: 妊娠24周以后可进行超声引导下进行。

十九、羊水穿刺和脐血穿刺有哪些风险？

1.胎儿一过性心动过缓。

2.晚期流产或胎儿宫内死亡。

3.取脐血后脐带或胎盘渗血。

4.取羊水后极少见的羊膜腔内感染。

二十、什么是遗传咨询?

遗传咨询是对遗传病患者或患有某种遗传病风险的亲属，就某种疾病的转归、发病、遗传风险率及其预防或缓解的方法提供建议的过程。是一个帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭的影响的过程。包括：①通过对家族史的解释来评估疾病发生或再发风险率；②进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防教育，提供与疾病有关的各种可以求助的渠道及研究方向；③辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。

二十一、遗传咨询的服务对象?

1.    遗传筛查阳性者如产前筛查高风险。

2.    高龄孕妇，即孕妇年龄达到或者超过35周岁。

3.    曾怀过有遗传病的胎儿或生育过有遗传病的孩子。

4.    夫妇之一是遗传病患者或携带者。

5.    夫妇之一有遗传病家族史。

6.    有反复发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇。

7.    曾有畸形胎儿生育史、不明原因的死胎、死产病史。

8.    近亲婚配。

9.    超声提示胎儿或胎儿附属物异常的孕妇

10.孕前或早孕期有外环境致畸物接触史。

11.肿瘤和遗传凶素明显的常见病。