4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。

血友病是一组由于先天性凝血因子缺乏导致的遗传性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止，它是一种严重危害健康的出生缺陷疾病。

19世纪英国维多利亚一世是血友病基因携带者（本人无病），也是这个大家族血友病流行的肇端者。俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延，使这些皇族产生了一连串的血友病患者和携带者。俄国末代沙皇尼古拉二世的唯一男性继承人——皇太子阿列克谢就患有血友病。因此血友病在当时的欧洲被称为“皇室病”。

血友病属X染色体连锁隐性遗传病，发病率约为1/5000，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。所以不管皇室还是普通人，都有可能得病。

血友病分为A型血友病和B型血友病，分别是凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏所致，其中A型血友病最常见。

血友病的主要临床表现为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微创伤后出血难止，需要终身治疗。典型表现为：

①出血不止：可以是自发性的，也可以是外伤或者小手术后(如拔牙、扁桃体切除)可诱发出血不止；

②血肿形成：常表现为软组织或深部肌肉内血肿；

③关节出血：如膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节肿胀僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（血友病关节）。

普通人怎么识别和处理？

1、血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其见表现之一。儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医。

血友病属于遗传性疾病，血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇为高危人群。高危人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务，有助于筛查出血友病基因携带者，避免近亲结婚和做好产前诊断是减少血友病发生的重要方法。（妇幼健康科普）

2、如果您存在优生优育相关方面的困惑与需求，请至连云港市妇幼保健院（产科优生）遗传咨询门诊咨询。

连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心是江苏省妇幼健康重点学科建设单位、连云港市第一批妇幼健康重点学科及连云港市"十四五"花果山．科教强医工程医学创新平台、连云港市临床重点专科。本中心是连云港市出生缺陷防控惠民工程（健康宝贝工程）的重要实施部门，承担着连云港市辖区内的出生缺陷预防、干预和治疗的重任。围绕出生缺陷各级防控工作需求，借助高通量测序、染色体微阵列基因芯片／一代测序、串联质谱等现代精准医学相关技术平台，形成完整的出生缺陷三级防控体系。同时，利用精准医学技术和信息化网络平台服务于本地区的出生缺陷综合防治，形成重大出生缺陷的风险评估、早期筛查和诊断、个体化干预和再生育优生指导的精准防治平台。成功建立了一套涉及遗传咨询、常见单基因遗传病的筛查和诊断、胎儿期染色体病的精准筛查和诊断以及疑难性疾病的全外显子检测病因寻找和咨询的技术服务体系，为本地区出生缺陷防控提供充分保障。

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要在各民族中培育和践行社会主义核心价值观，弘扬以爱国主义为核心的民族精神和以改革创新为核心的时代精神，突出各民族共有共享的中华文化符号和形象，使各民族人心归聚、精神相依，形成人心凝聚、团结奋进的强大精神纽带。

——习近平2021年8月27日至28日在中央民族工作会议上的讲话