为爱呐“罕”，助你“橙”功！

据世界卫生组织统计，世界上有6000-8000种罕见病，且这一数字仍在以250多种/每年？的速度增加，影响着全球多达4亿患者的生活。为了推动社会对罕见病以及罕见病群体的认知和关注，多国一致通过将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。2022年2月28日为第15个国际罕见病日，今年的主题为：Share Your Colours，我们的颜色是橙色。

美丽的橙色代表着太阳、温暖、希望、幸福！

罕见病其实不罕见，虽发生率低，但病种繁多，所以罕见病人群庞大！我们身边就有很多罕见病家庭，拥有一个健康的宝宝成为了他们人生的梦想。我们遗传医师为了实现他们的梦想的一直在努力。下面小编和你讲述两个罕见病家庭的真实故事。

故事一：年轻的小两口相爱结婚了，婚后不久她就怀孕了，宝宝顺利出生，全家很开心，出生后不久就出现了严重的肌肉无力症状，最终夭折。不久她再次怀孕了，第二个宝宝顺利出生，但是悲剧再次重演，二宝也出现了和大宝一样的症状，这让夫妻俩觉得大宝的离去不只是巧合那么简单，为了避免再次遗憾，他们带着二宝寻医问药，最终找到了病因，二宝患了一种遗传病，叫脊髓性肌萎缩症，这是一种常染色体隐性遗传病，遗憾的是这种病无法根治，而延缓疾病发展的药物在当时又极其昂贵，最终二宝因呼吸衰竭也夭折了。随后，夫妻俩经过基因检测发现均为脊肌萎缩症携带者，这就导致他们每次有1/4的概率生育脊肌萎缩症患儿，他们在生育这条路上没有放弃，他们盼望那3/4的机率早日到来。

后来她再次怀孕，不幸的是胎死宫内，第4次怀孕，产前诊断胎儿为21三体综合征，很遗憾，夫妻俩送走了这个“错误”的宝宝。但两人并没有向困难低头，幸运的是，她再次顺利怀孕，这次夫妻俩勇敢面对，于12周在我院医学遗传与产前诊断科行绒毛穿刺基因检测，检测结果提示胎儿和夫妻俩同为脊肌萎缩症携带者，这就意味着胎儿没有临床表现，可以继续妊娠。孕期顺利通过，不久前顺利分娩了一个可爱健康的宝宝，多年来的梦想得以实现，最后我们终于秀出了属于我们的橙色--幸福、希望。