汇聚力量，筑梦未来 ----关爱“玻璃人”

2022年4月17日是第34个“世界血友病日”，活动主题是“人人享有、团结合作、政策支持、共同发展”，旨在提高全社会对血友病的关注，营造群策群力、共建共享社会氛围、通过政策普惠、服务优化、提升血友病的防治照护水平，促进人人享有可持续发展的机会。

什么是血友病？为啥叫他们“玻璃人”呢？下面由小编为您详细介绍：

血友病，俗称欧洲“王室病”，是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。十九世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的“血友病”家族，维多利亚女王一世是血友病基因携带者，皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室，产生了一连串患者和携带者，因此血友病得以被更多人了解。

一、血友病是怎么“染”上的

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，一旦发病，伴随终身。血友病的致病基因位于X染色体，所以女性常是血友病的携带者，而男性发生血友病比例高于女性。临床上可分为血友病A和血友病B两种，其中以血友病A较为常见。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。

   二、血友病患者有哪些典型的临床表现

   其主要表现是自发性出血或轻微外伤后深部组织出血难止，且具备下列特征：①与生俱来，伴随终身；②常表现为软组织或深部肌肉内血肿；③负重关节（包括膝、肘、踝、髋等）反复出血甚为突出，最终可致关节肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。另外，还表现为血尿、黑粪、鼻出血、牙龈出血、皮下瘀斑等。一旦发病，伴随终身。他们像玻璃一样脆弱，不能摔，不能碰，处处要小心，稍不留神就可能会出血不止，所以又称他们为“玻璃人”。因此，血友病是世界卫生组织公认最折磨人的疾病，尤其是儿童，他们从小就要忍受这样的痛苦。

    三、血友病的治疗

到目前为止，血友病没有根治的方法，临床上主要是替代治疗。通过基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。

    四、血友病的预防

由于血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，因此有家族史的夫妻可通过遗传咨询、婚前孕前携带者基因筛查、产前诊断、三代试管等手段进行预防，减少此类新生儿出生，减轻家庭和社会的负担。

如果您身边有血友病患者，现在正面临生育后代的烦恼，连云港市妇幼保健院（产科优生）遗传咨询门诊可以帮助您。

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连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科

医学遗传与产前诊断科秉承孕前、孕期、产后全方位、全过程的生殖健康服务理念，全面呵护胎儿健康，预防出生缺陷。目前开展早、中孕期血清学筛查、无创DNA检测、SMA筛查、产前诊断（包括染色体核型和染色体微阵列分析）等项目。

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