近日，连妇幼无创产前DNA检测升级！

无创-Plus

检测胎儿染色体异常疾病扩大至百种！

让众多染色体疾病无处遁形！

随着三孩时代的到来，高龄、高危产妇越来越多，连云港市妇幼保健院在原有无创产前DNA检测的基础上进行全面升级，推出无创产前DNA检测升级版，又称无创-Plus，该检测技术除可检测21-三体综合征、18三体综合征、13三综合征，还可评估其他标准型染色体数目异常（性染色体数目异常不在双胎全因检测范围内）和92种染色体缺失/重复综合征风险。通过该检测技术，提高了胎儿染色体异常的检出率，可以明显降低出生缺陷的发生，让整个孕期更安心！

染色体缺失/重复综合征是指除了染色体非整倍体异常外另一大类出生缺陷，总体发病率高达1/600，而且与孕妇年龄无关。这类综合征通常以新发为主（占80%-95%），家族遗传仅占5%-10%。常见临床表型有：生长发育迟缓，智力落后、内脏器官畸形、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常和肿瘤等。常见的微缺失微重复综合征有22q11.2微缺失综合征、1p36缺失综合征、Angelman综合、Prader-Willi综合征、Wolf-Hirschhorm综合征等。如果胎儿患病，在常规产检中不易被检出，只有少部分因胎儿结构畸形而被影像学检查发现。无创-Plus是目前筛查染色体缺失/重复综合征的最有效、最精准的检测技术。

连云港市妇幼保健院无创-Plus检测流程

1检测孕周

检测适宜孕周为12周～22周⁺⁶天。

本检测只需抽血5mL孕妇外周血，无需预约，无需空腹，清淡饮食。

3门诊时间与地点

时间：周一至周五上午08:00-12:00，下午14:30-17:30；周六上午08:00-12:00。

地点：（产科优生）遗传咨询门诊（门诊楼3楼C区）。

抽血后10个工作日可领取报告。

低风险报告在接到短信通知后，可关注 “连云港优生”微信公众号查询，或者到门诊楼3楼E区自助报告机打印报告。

高风险报告接到电话通知后，可至产科优生门诊领取报告。

如果做了无创-Plus提示异常该怎么办

如果无创-Plus报告提示异常，请尽快至我院产科优生门诊进行遗传咨询，后续建议进行介入性产前诊断进行确诊。

选择无创PLUS作为产前筛查手段，可以筛查出大多数发病率不容小觑的染色体微缺失/微重复综合征，所以无创-Plus是一种无创的、早期的、全面的、精准的产前筛查手段。无论是无创还是无创-Plus，孕妈妈们都要结合自己的实际情况来选择合适的产前筛查方案。（妇幼健康科普）

连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断实验室是本地区唯一一家能够开展产前诊断和新生儿疾病筛查服务的实验室，获批第三周期江苏省妇幼保健重点学科，第一周期连云港市妇幼保健重点学科，连云港市临床重点专科，是连云港市医学会医学遗传学会主任委员所在实验室；依托高水平的人才队伍和精准医学实验检测平台，在开展染色体异常的细胞遗传学诊断、引起胎儿异常的病毒核酸检测、羊膜腔穿刺手术和胎儿染色体异常的细胞遗传学诊断等常规诊疗技术服务的同时，重点开展孕早期母体血清学产前筛查、染色体非整倍体异常的快速产前诊断、常见单基因遗传病的产前诊断、耳聋基因检测、无创DNA产前筛查、基因芯片检测、流产组织遗传学检测、全外显子检测、SMA基因携带者筛查以及胎儿超声心动图检查等先进技术，为出生缺陷高危人群提供精准医学服务。

祝愿所有的准爸爸、准妈妈们

都能拥有一个超级健康、可爱的宝宝！

文化心语：九州生气恃风雷，万马齐喑究可哀。我劝天公重抖擞，不拘一格降人才。——龚自珍