2019年3月21日是第八个世界唐氏综合征日，唐氏综合征即21－三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。除此之外，唐氏综合征患儿还有一个“甜蜜”的名字——唐宝宝。

“3.21”这些看似平常的数字，对于唐宝宝来说却有着不平凡的意义。

因为，多出的那一条“21号染色体”给唐宝宝们带来的是明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

而且，唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法。

唐宝宝的生活现状和生活质量不尽如人意，他们要比常人付出百倍抑或千倍的努力，方有可能维持一般生活质量。

所以，

让更多的人了解唐宝宝！

让更多的人明白优生的重要性！

让更多的人确信产前诊断（筛查）的必要性！

是我们妇幼人迫切要做的事！

什么情况会生出唐宝宝？

唐氏综合征并非遗传性疾病，且不会传染。

世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关。

唐氏综合症的发生率约为1/800，是最常见的染色体变异。

高龄孕妇生育唐宝宝的风险值较高。

减少唐宝宝，要注意这些检查！

唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。

1、目前常见的唐氏筛查方法

♥孕早期孕妇血清学产前筛查：孕9周～13周6天进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约75-80%，孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。

♥孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，本院筛查中心开展的三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、Free βhCG），其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。

♥孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查（无创DNA检测）：孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达 95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。

2、唐氏综合症产前诊断

♥胎儿染色体核型分析：孕16周～22周6天进行羊水穿刺，高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。

建议所有孕妇都进行唐氏筛查，

科学评估唐氏综合症发生风险值，

建议唐筛高风险的孕妇接受羊水穿刺，

进行胎儿染色体核型分析，

实现唐氏儿的早发现、早干预！

关注唐氏综合征产前诊断（筛查），

让生命赢在起点，

让未来恰到好处！