2023年3月3日是第二十四个全国爱耳日，今年的主题是：科学爱耳护耳，实现主动健康。

“重视听力筛查：从新生儿到老年人”是本次“爱耳日”宣传活动的宣传口号之一。据世界卫生组织（WHO）统计，超过全球人口的5%，即4.66亿人患有致残性听力障碍（中度以上听力障碍），其中3400万是儿童。中国致残性听力障碍患者约7000万，每年新生聋儿约3万人，其中60%是由遗传因素也就是基因缺陷引起。

据报道，目前已有150多种耳聋基因得到鉴定，其中最常见的基因有四种：GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA。

GJB2基因与先天性耳聋相关，正常人群携带率为2%-3%，听力障碍人群携带率为21%。大部分受累者在0-1岁时出现耳聋症状，大多表现出重度或极重度耳聋。

GJB3基因与后天高频耳聋相关，正常人群携带率为0.4%，听力障碍人群携带率为2.1%。受累者出生时听力可正常，发育至青壮年时期，有可能从高频开始发生听力下降甚至发展为重度耳聋。

SLC26A4基因与大前庭导水管综合征型耳聋相关，正常人群携带率为2%-2.5%，听力障碍人群携带率为18.6%。受累者出生时可能出现听力损失，也可能听力正常，在发育过程中表现出波动性、渐进性听力下降，可由外因诱发或加重。

线粒体12SrRNA与药物性耳聋相关，正常人群携带率为0.3%，听力障碍人群携带率为3.7%。受累者出生时听力可正常，当使用氨基糖苷类药物后，可能导致重度耳聋的发生。

“听见”是开口说话的前提，儿童期是听觉言语发育的关键时期，如果不能接受到丰富的声音信息，会直接导致言语发育障碍，不能和正常儿童进行互动，影响心理和社交能力的发展，对家庭和社会造成严重的负担。遗传性耳聋不但影响患儿自身，而且还会将致病基因传递给后代，为后代出现听力障碍埋下隐患。

传统听力筛查是通过物理手段进行听觉检测，只能筛出部分先天性耳聋的新生儿，无法全部筛出由于外界刺激导致的迟发性耳聋、药物性耳聋以及后天高频听力损失的群体，导致这些新生儿错过了语言快速发育的时期，延误康复治疗的最佳时机。传统听力与耳聋基因联合筛查能够更全面的检出听力障碍新生儿，做到早发现、早干预、早治疗，是最佳的新生儿听力筛查新模式。

1. 提早发现药物性、迟发性耳聋高危儿，提供用药、生活指导，避免耳聋的发生；

2. 发现耳聋遗传病因，提早干预，指导人工耳蜗植入；

3. 指导科学婚育，降低下一代患耳聋的风险。

4. 发现耳聋基因携带者，降低出生缺陷。

血片采集：家属充分知情同意并签署知情同意书，缴费，采集新生儿足跟血制成干滤纸血片（可与新生儿疾病筛查共用血片，无需额外采集）。

结果查询：

1. 扫码关注“连云港优生”微信公众号；

2. 点击右下角“报告查询”，点击“耳聋结果查询”；

3. 在跳出的页面中点击“继续访问”；

4. 输入信息登记时使用的手机号，通过验证码方式查询结果。

2019年4月，连云港市妇幼保健院自主开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查。截至目前，已筛查新生儿近2万人，发现近1千名新生儿携带有耳聋致病基因，有效的帮助了这些家庭提早发现体内的遗传性耳聋基因，为临床早期治疗和遗传咨询提供重要依据。

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【妇幼健康科普】

连云港市妇幼保健院中心实验室是本地区唯一一家能够开展产前诊断和新生儿疾病筛查服务的实验室，获批第三周期江苏省妇幼保健重点学科，“十四五”花果山· 科教强医工程医学科技创新平台，第一周期连云港市妇幼保健重点学科，连云港市临床重点专科，是连云港市医学会医学遗传学会主任委员所在实验室；依托高水平的人才队伍和精准医学实验检测平台，在开展染色体异常的细胞遗传学诊断、引起胎儿异常的病毒核酸检测、羊膜腔穿刺手术和胎儿染色体异常的细胞遗传学诊断、新生儿遗传代谢病筛查等常规诊疗技术服务的同时，重点开展孕早期母体血清学产前筛查、染色体非整倍体异常的快速产前诊断、常见单基因遗传病的产前诊断、耳聋基因检测、无创DNA产前筛查（基础版和升级版）、基因芯片检测、流产组织遗传学检测、全外显子检测、SMA基因携带者筛查等先进技术，为出生缺陷高危人群提供精准医学服务。

穷且益坚，不坠青云之志。——王勃