罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病，罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，世界范围内大概有超过7000种罕见病。罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到10%的疾病是可以有效地治疗改善。

罕见病离我们有多远？

每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

罕见病其实离你我并不遥远！罕见病之所以罕见，只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不可小觑。据统计，目前全球有三亿罕见病病人，而当前我国罕见病患者的数量已经达到2000万人。

罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。国内罕见病人数超2000万，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。罕见病进展迅速，死亡率很高，全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。因罕见病患病人数少，罕见病治疗药物价格普遍偏高，缺医少药且往往病情严重。以戈谢病为例，患者每月需注射2-3次药物，每支药物高达2万一针，且随体重增加剂量也会增加，同时需要终身用药。

1、婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。

2、孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

3、针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做好产前筛查及诊断，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

4、出生后要做好新生儿筛查及诊断，进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

连妇幼为0-6周岁的苯丙酮尿症患儿提供免费苯丙氨酸检测和一定比例的特殊奶粉报销政策；2022年我院新筛中心为我市目前符合条件的2例考上高中的患儿申报并参加了“逆风飞翔”PKU助学专项活动，每人皆获得2000元的助学金。

连妇幼作为出生缺陷救助项目实施单位，自2017年中国出生缺陷干预救助基金会开启了遗传代谢病患儿救助项目开始，截至目前，我院新筛中心共为262例患儿申报了基金会救助，已获基金会救助257人，获得救助款总金额达238万元。由于工作突出，2018年被国家卫健委与中国出生缺陷干预救助。

连妇幼新筛中心积极配合出生缺陷干预救助工作，严格按照《江苏省出生缺陷救助试点项目工作方案》的要求，通过举办出生缺陷培训班培训工程相关医疗卫技人员，开设市民大讲堂为百姓讲解优生优育知识，进行出生缺陷相关知识的普及、救助政策的宣传解读及救助申报指导，以保障出生缺陷救助工作的顺利有序进行。

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