孕期当胎儿需要做介入性产前诊断排除一些先天性疾病时，大部分孕妈都对“羊水穿刺”有所了解，但对“绒毛穿刺”十分陌生，别着急，今天小编就为孕妈们答疑解惑，聊一聊有关“穿刺”的那些事。

困惑1：哪些情况需要做介入性产前诊断呢？

答：当出现以下情况，医生会建议孕妇行介入性产前诊断及即穿刺术明确诊断。

1.孕妇预产期年龄在35周岁以上；

2.孕期唐氏筛查、无创DNA筛查高风险者；

3.夫妇一方是染色体异常或者平衡异位的携带者

4.胎儿患已知的基因疾病的风险增加，如性连锁遗传病携带者，夫妻双方均为某种常染色体隐性疾病基因携带者等；

5.曾经妊娠或者生育先天性缺陷儿尤其是染色体异常患儿等。

困惑2：做过无创DNA检测还有必要做介入性产前诊断吗？

答：无创DNA是抽取孕妈外周血，提取胎儿遗传物质进行的筛查，准确度比唐氏筛查高，但它仍然只是筛查手段，不是确诊手段，且仅筛查21三体、18三体、13三体3种遗传疾病。而介入性产前诊断是通过抽取胎儿羊水、绒毛等组织进行染色体检查/基因芯片分析，是确诊手段，检测的染色体疾病种类有百余种。所以无创DNA无法替代介入性产前诊断。

困惑3：医生所说的 “羊水穿刺”和“绒毛穿刺”都是什么呢？

答：无论羊水穿刺还是绒毛穿刺都是获取胎儿（胎盘）样本的一种方式。

绒毛穿刺是穿刺针经腹刺入宫腔后吸取少量绒毛组织检查胎儿遗传物质的操作。在孕妈们妊娠11-13⁺⁶周的时候进行，流产几率约为2%。绒穿的操作难度较高，对穿刺医生水平和支持团队的要求高，因此并不是所有医院都可以常规开展。在接近99%的情况下，绒毛染色体检查的结果与宝宝是一样的，但是由于绒毛的特殊性，可能出现约1%胎盘嵌合体的烦恼，也就说绒毛和宝宝结果对不上的概率约1%。

羊水穿刺是穿刺针刺入宫腔后吸取少量羊水检查宝宝胎儿遗传物质的操作，是目前最常见也是使用最广泛的穿刺检查。羊穿需要等到妊娠18-22周进行，羊穿的操作难度较低，流产几率约为0.1-0.3%。

困惑4：孕妈在什么样情况下可以选择绒毛穿刺呢？

答：建议对于早孕期NT增厚、超声提示胎儿发育异常、既往有单基因疾病家族病史等情况建议进行绒毛穿刺，其优势在于可以尽早诊断，让孕妈们尽早作出选择，减少情感和心理压力。绒穿如果发现胎盘嵌合的现象，医生也会根据结果给出相应的建议。

连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科

医学遗传与产前诊断科秉承孕前、孕期、产后全方位、全过程的生殖健康服务理念，全面呵护胎儿健康，预防出生缺陷。目前开展早、中孕期血清学筛查、无创DNA检测、SMA筛查、产前诊断（包括染色体核型和染色体微阵列分析）等项目。

科室每年行介入性产前诊断共计千余例，在团队的不断努力下，近期已顺利开展绒毛穿刺检查近10例，检出胎儿染色体病3例（21-三体2例，18-三体1例），致病基因携带者1例（DMD），为胎儿疾病的早发现，早诊断提供了帮助。  

医学遗传与产前诊断科持续为港城居民提供专业的产前诊断和遗传咨询服务，为生育健康宝贝保驾护航！

介入性产前诊断预约流程：

一、产科优生遗传咨询门诊咨询

咨询时间：周一至周五全天，周六上午

咨询地点：门诊楼3楼3C区14、15诊室

门诊预约挂号方式：

1.通过微信公众号“连云港市妇幼保健院”进行预约挂号。

2. 医院内人工挂号处或自动挂号机进行预约就诊。

特别提醒：穿刺手术需要本人携带孕期保健手册、健康宝贝手册、孕期检查单到场提前预约。

二、预约后行介入性产前诊断手术

时间：每周三下午 14:30-17:30

地点：门诊楼3A区（超声科）5诊室