2021年2月28日是第十四个国际罕见病日，今年的主题是

罕见不孤单

罕见即强大

罕见亦骄傲

（ 点击观看2021官宣视频）

罕见病指仅在极少数人身上发生的疾病。大部分的罕见病都是遗传病，即使疾病症状不会生来就有，也会伴随患者终身。

罕见病不罕见

根据世界卫生组织(WHO)的定义，患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病称之为罕见病，因人口基数大，在我国罕见病并不罕见，如我们较为熟悉的罕见病有脊髓型肌萎缩症、苯丙酮尿症、渐冻症、地中海贫血、血友病、瓷娃娃等。

关爱从了解开始

罕见病中约80%为遗传病，50%罕见病患者于刚出生或儿童期发病，常累及人体多器官、多系统，多呈进行性发展，伴随终身，成为严重危害人类健康的主要原因之一。因患病人群分散，很多罕见病得不到足够的研究和重视，致使患者缺乏有效或可负担的治疗手段，为他们的人生带来了无法驱赶的阴霾。近年来，罕见病患者的困境--“没有药”和“买不起药”终于走入大众视野。对此，国家迅速出击，通过发布罕见病用药减征增值税、特殊审批、专门通道、优先审评、加快上市等方面的规定和实施措施加快了国外罕见病药物进入中国的速度，同时，鼓励国内自主研发罕见病药品，组建罕见病诊疗协作网，共同解决国内罕见病患者用药难的问题。

众多罕见病中的一员--脊髓型肌萎缩症（SMA）是一种常见的致死性的常染色体隐性遗传病，人群中致病基因携带率1/40，发病率1/6000，其治疗特效药高达70万元一支曾引发全民热议，面对高昂的治疗费用和无法根治的窘境，我们更多思考的是如何避免罕见病的发生。

罕见病重在预防

由于罕见病大部分是遗传病，目前无根治手段，最佳选择是积极预防发生，主要防治手段是从孕前、孕期和产后三个阶段实施三级预防干预。

一、罕见病患者家庭：需采用相应检测手段确定致病原因，明确疾病遗传方式和家庭成员基因型，了解下一代遗传病再发风险，选择合适的怀孕方式。对于刚出生的患儿，尽早明确致病基因，尽早给予对症治疗，能有效减缓患儿的病程。

二、高危人群：近亲结婚尽量避免生育；高龄妊娠，胎儿宫内发育异常等，需选择合适的产前诊断检测手段，明确胎儿病变类型，尽早诊疗。

三、低危人群：很多罕见病为隐性遗传单基因疾病，携带者表型正常，常规产检往往无法检出，致病变异世代相传，直到携带者父母生出患儿时才被发现。目前，随着科技的发展，包括脊髓型肌萎缩症在内的众多单基因疾病已纳入孕前及孕早期常规筛查，孕前或早孕夫妇可选择携带者筛查检测明确是否携带有害基因，合理选择产前筛查（产前诊断）手段，尽力避免罕见病的发生。

活动时间

2021年03月01日-03日

活动对象

备孕或孕20周以内的夫妇10对（以门诊就医顺序为准，先到先得）

参与方式

1、转发本文至朋友圈，集赞20个（需保留本条朋友圈）；

2、活动期间挂连云港市产科优生遗传门诊专家或普通门诊号，准妈妈进行脊髓型肌萎缩症筛查。

福利内容

准爸爸筛查费用全免

门诊位置

3C区14、15诊室

连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科是连云港市产前诊断中心，目前提供遗传咨询及诊治、携带者筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病基因检测等多种特色服务，关爱罕见病患者，共同助力罕见病防治！

说说“胚胎停止发育”那些事

SMA携带者筛查你做了吗？

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世界唐氏综合征日|美好未来，由我们共同决定！