5月14-16日，由江苏省医学会、江苏省医学遗传学分会主办，连云港市医学会、连云港市妇幼保健院和苏州市立医院协办的《江苏省第八次医学遗传学学术会议》在连云港召开。大会特别邀请了哈尔滨医科大学校长张学院士、中国医学科学院北京协和医学院黄尚志教授、南京大学医学院王亚平教授、东南大学附属中大医院葛峥教授、苏州市立医院李红教授、东南大学医学院谢维教授及南京医科大学附属妇产医院许争峰教授等多位国内知名专家作专题报告。同期召开江苏省医学会医学遗传学分会青年委员会成立大会及全体委员会议，会议汇报了专委会工作情况及来年工作计划，并成立了第一届青年委员会，经组织处领导现场组织差额选举，产生了两名青委会副主任委员。

许争峰教授主持开幕式，现任主委李红教授为大会致辞，她表示通过历任主委和无数委员及同道的努力与传承，江苏省的医学遗传学科正以快速而稳健的步伐前进,在临床诊治及研究上已取得令人瞩目的进展，学科水平也在迅速与国际接轨。

连云港市妇幼保健院院长施庆喜作为东道主向远道而来的领导及专家表示热烈欢迎并讲话，他说，连云港的遗传学者应以此次会议为契机，聚焦高质发展，加快创新驱动，促进技术水平提档升级。

连云港市卫健委二级调研员李秀连在致辞中指出，本次大会在连云港召开，对连云港医学遗传学界是一次难得的学习机会，希望遗传学科的同志们珍惜机会，虚心求教，应用遗传学新技术预防出生缺陷、提高人口素质，惠及港城市民。

本次会议的主题是“医学遗传与出生缺陷”，来自国内的权威专家学者就医学遗传学发展的重大创新、技术规范和临床实践等方面展开广泛而深入的学术交流。

张学院士从疾病角度详细讲解了关于基因和遗传的基本问题，张院士以图文并茂的形式，带领大家重温了遗传病的概念、成因、遗传机制及临床表现，通过具体家系分析深入浅出的介绍了疾病与基因的复杂关系，让大家充分认识到单基因疾病不“简单”。

黄尚志教授就疑难疾病的产前诊断和遗传咨询问题展开讨论，指出产前诊断难度大，复杂病例可能是二病伴发，需关注新发突变及再发风险，重视遗传咨询，对不同严重性的遗传病应有不同的应对策略。

谢维教授对儿童孤独症神经发育研究进展进行系统介绍，提出关注孕妇产前、围产和产后的因素可能是最有效的预防措施，早期发现，使用益生菌是治疗神经行为症状最有前途的治疗方法。

王亚平教授重点讲解了Microcystins 抗纤维化的功能鉴定及其分子机制，纤维化疾病严重威胁人类健康和生命，但缺乏有效治疗方法，实验表明微囊藻毒素存在抗纤维化功能作用，具有应用价值。

许争峰教授介绍了先天性心脏病的病因、研究历程、遗传学检测方法，通过实际研究结论阐明先心病的诊断及预防策略，强调明确先心病发病原因有助于针对性预防。

李红教授详细讲解了复发性流产的病因和临床咨询，提出遗传因素是复发性流产的重要原因之一，流产物的遗传学检测和全面细致的遗传咨询在复发性流产原因筛查中至关重要。

葛峥教授介绍了急性髓系白血病（AML）的表观遗传异常和精准诊疗，指出遗传学和表观遗传学异常在AML的发生和发展中起重要作用，为寻找新治疗靶点和联合用药提供临床依据。

茅彩萍教授介绍了生殖/遗传咨询在PGT临床应用中的作用，她从遗传病诊疗现状出发，结合疾病成因复杂和危害严重的特点，提出遗传病预防胜于治疗，植入前诊断和咨询可大大降低再生育家庭出生缺陷的发生率。

林承棋教授和吴畏教授分别就粒细胞白血病的调控机制研究和胚胎异常的检测与分析，做了精彩分享。

与此同时，大会设有12场优秀论文交流，内容涉及生殖、产科、儿科、血液肿瘤等遗传领域相关分支学科的最新研究进展，通过现场投票对优秀论文进行评级，东南大学李默怡获一等奖，苏州市立医院偶健等3人获二等奖，常州市妇幼保健院张玢等8人获三等奖。综合投稿和注册参会情况，大会主委会评出连云港妇幼保健院、南京市妇幼保健院、常州市妇幼保健院和东南大学共四家单位授予优秀组织奖。

本次会议旨在扩展广大医务人员生殖遗传学和临床遗传学的知识水平，提高医学遗传临床专科的诊治水平，会议内容精彩纷呈，吸引了省内外近300名学者到场参会，与会者纷纷表示获益匪浅，深刻的交流探讨，让大家拓宽了思路，增长了知识，在接下来的工作中，不仅要将会议所学付诸实践，更要加强沟通合作，吸取好的先进经验，进一步提高诊疗水平，为广大人民群众提供更高质量的医疗服务。