9月12日，国家卫生健康委网站发布更新后的《经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单》。据统计，截至2023年6月30日，全国30个省份共527家医疗机构经批准开展产前诊断技术。连云港市妇幼保健院是连云港市唯一一家经批准开展产前诊断技术的医疗机构。

连云港市产前诊断中心成立于2004年，挂靠在连云港市妇幼保健院，是连云港地区唯一具备资质开展产前诊断（筛查）和新生儿疾病筛查的机构，获批第三周期江苏省妇幼保健重点学科，第 一周期连云港市妇幼保健重点学科，连云港市临床重点专科。中心总占地约2500m2，共设置房间70间，拥有PCR实验室800m2。

中心由遗传咨询门诊、中心实验室和超声产前诊断科三个部门组成，依托高水平的人才队伍和精准医学实验检测平台，开展先进母婴保健技术，承担出生缺陷防控政府工程项目，为全市人民提供闭环式出生缺陷防治服务。

中心现有人员33名，其中博士4名、硕士18名；高级职称12名。现有省、市级医学重点人才4人，青年人才6人，拥有较高学术水平的科研团队和人才梯队。担任国家级、省级、市级各级学术委员会主委、副主委、常务委员、委员等22人次。

中心搭建精准医学实验技术服务平台，在开展染色体异常的细胞遗传学诊断、引起胎儿异常的病毒核酸检测、羊膜腔穿刺手术和胎儿染色体异常的细胞遗传学诊断等常规诊疗技术服务的同时，重点开展孕早期母体血清学产前筛查、染色体非整倍体异常的快速产前诊断、常见单基因遗传病的产前诊断、耳聋基因检测、无创DNA产前筛查、基因芯片检测、流产组织遗传学检测、全外显子检测、SMA基因携带者筛查等先进技术。

承担政府工程。在“健康宝贝”工程实施中，产前诊断中心负责全市的的产前筛查、新生儿疾病筛查、产前诊断等项目检测及全市质控工作。截至2022年12月，已完成产前筛查及新生儿疾病筛查47.63万人次，累计检出2226例出生缺陷儿，出生缺陷诊断水平逐步提高，出生缺陷发生率得到控制。

开展遗传代谢病救助。中心对遗传代谢病患儿积极开展救助工作，截至2023年6月，共为241名患儿申报了基金会救助，已获基金会救助203人，获得救助款总金额达186万元。2018年被国家卫健委与中国出生缺陷干预救助基金授予“优秀项目实施单位”。据悉，目前救助项目仍在进行中，每个患病儿童可获得两次救助机会。

近五年，中心承担本领域省、市、局级科研课题20项，其中省社发项目1项、省卫健委科研项目7项、其他省级科研项目4项，累计资助金额总计238万元；获得省、市科技进步奖各1项，获市科技创新优秀奖、市青年科技奖各1项、获得市级医学新技术引进奖9项，市自然科学优秀成果奖2项；发表论文42篇，其中SCI论文18篇、中华级期刊9篇，发表主编、参编专著4部。

中心在每年的预防出生缺陷日、唐氏综合征日、爱耳日等纪念日，通过健康义诊、主题活动、科普讲座等形式，宣传出生缺陷防治知识，为群众办实事、办好事。

连云港市产前诊断中心历经20年的发展，已具备开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术准入资质，业务能力处于本地区领先水平。未来，中心将继续深耕出生缺陷防治领域，发挥妇幼保健领域龙头作用，为港城妇女儿童健康保驾护航。