孩子的身高、体重正常吗？

长得矮、长得胖、性发育过早、过晚？

如何让孩子的身高悄悄“拔尖”?
为解决儿童生长发育问题

连云港市妇幼保健院

特邀上海瑞金医院孙文鑫主任

来院义诊

限号30个

需要的家长速约！

时间：5月1日（周一）上午8:00—12:00  

地点：连妇幼门诊2D区13诊室（儿童内分泌遗传代谢科）

义诊项目

1免费专业测量身高体重

2免费绘制身高曲线图，预测成年终身高

3上海专家面对面咨询会诊（仅限30名）

4前20名符合矮小患者免费测骨龄

 报名方法

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上海瑞金医院儿科主任医师，从事儿内科临床医疗、教学、科研工作40余年，曾任上海市儿科内分泌学组委员。

擅长儿科内分泌、遗传代谢性疾病方面的诊断、治疗有着丰富的临床经验，对儿童矮小症、性早熟、性发育不良、青春发育延迟、肥胖症等疾病有深入的研究及治疗体会。

妇幼健康科普

       12岁的女孩文文很腼腆，主诉身高增长缓慢2年，体检颈部稍微有点短，颈部皮肤略松弛，身高135cm,比正常同龄儿童平均身高少了10cm,尚未青春发育。经检查染色体显示45X，比别人少了一条性染色体。

染色体异常引起的矮小

       人类具有23对46条染色体，其中22对44条染色体被称为常染色体，主要调控身体的发育，而与性别发育相关的被称为性染色体，通常用‘“X”和“Y”来表达。正常男性的性染色体表现为: 46，XY;正常女性的性染色体表现为: 46, XX。一般认为，在人类胚胎的染色体中如果存在Y染色体，就发育成男孩；如果缺乏Y染色体，则发育成女孩。所以，人类个体性别遗传是由细胞内存在的性染色体决定的。     

正常女性有2条X染色体,如果在受精卵受精和随后的分裂过程中，受到化学、物理等异常因素影响，其中的1条X染色体缺失或结构异常导致发育异常叫先天性卵巢发育不良，医学上通用特纳综合征表示。

最常见的染色体核型为45，X,约占50%，与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；

在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体缺失, 而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常,这称为嵌合体，如45, X/46, XX,约占25%；

另外，X染色体结构发生改变,如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。      

该疾病临床常表现为身材矮小、发际线低、脖子短小、肘部外翻、扁平足等，另外会导致生殖器官系统的发育异常，比如月经推迟、卵巢功能不全以及卵子稀少，从而导致无法妊娠，可通过染色体的核型分析进行诊断。

连云港市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病科主要诊疗生长发育障碍性疾病、肾上腺疾病、甲状腺疾病、糖尿病及遗传代谢性疾病等疾病。现拥有4名儿童内分泌遗传代谢专科医师，2名高级职称医师，1名主治医师，1名住院医师。开设专家门诊、儿童矮小症门诊、性早熟专科门诊、儿童内分泌遗传代谢普通门诊，配备遗传代谢病档案管理、标准化测量身高等、各种激发试验检查收治病房。

门诊地点：门诊2D区12诊室、13诊室

咨询电话：0518-85609652（工作时间）

供稿专家

杜娟

儿童内分泌遗传代谢科主任医师

从事儿科临床工作40余年，擅长儿童内分泌遗传代谢疾病诊治，尤其矮小症、性早熟、性发育不良（小阴茎、隐睾、两性畸形）及遗传代谢性疾病的诊治。

门诊时间：周一、周六上午

门诊地点：门诊2D区

中共党员，儿童内分泌遗传代谢科主任

副主任医师

擅长儿童矮小症、性早熟、性发育不良、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。

门诊时间：周二、周四全天，周六上午

门诊地点：门诊2D区