一年一度的连云港市第九届妇幼健康节

即将启动

本届妇幼健康节

将着力为妇女儿童提供多重福利

本期将发放SMA携带者筛查福利

包括女性SMA携带者筛查券50张

SMA携带者配偶免费筛查券若干

什么是SMA？

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种儿童常见的严重致死致残的“罕见”单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传病，其发病的对象不分男女、种族、年龄。SMA患者脊髓内的运动神经元退化，随着年龄增长会逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。中国目前有SMA患者近3万例，每年大约1500万左右的新生儿出生，这就意味着，每年新增SMA患儿近1500例。

SMA的临床分型

SMA患者的临床表现差异较大，依据患者起病年龄和所获得的最大运动功能将SMA由重到轻分为4型，各型特点如下表所示。

为什么要做SMA携带者筛查？

致病基因携带率高

据统计，SMA致病基因人群携带率大约为1/50，即普通人群中每40-50人中就有一个会是SMA致病基因携带者。若夫妻双方均携带SMA致病基因，则孕育的下一代中有1/4的可能生育SMA患儿，1/4为健康的宝宝，1/2可能为致病基因携带者。

SMA患者在胎儿期和新生儿期可能没有任何症状和表现，在怀孕期间无法通过超声影像等普通产检手段发现患儿，只有经过羊膜腔穿刺，抽取羊水进行相应的DNA检测才是确认患儿的有效方法。

占据儿童致死性遗传病第一位。它在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，是婴幼儿“头号遗传病杀手”。

需要终生用药，每次的注射药物费用高达几十万，所以SMA筛查是预防SMA的重要防控手段。（妇幼健康科普））

1. 要求优生优育的人群

2. 对脊肌萎缩症有认识，要求进行检测的人群

3. 新婚后计划生育宝宝的准爸妈

4. 准备生二胎的父母

5. 家族中曾有SMA患者或不明原因肌无力患者的人群

需要进行SMA携带者筛查的市民，可至连云港市妇幼保健院产科、孕前保健、优生及遗传咨询门诊开单检查，流程如下。

健康节福利

发放50张SMA携带者筛查券（价值550元）

获取方式：在本文下方留言并集赞20个，至门诊3C导医台出示留言和点赞凭证后登记并领取筛查券（每人限领1张）

使用流程：持筛查券到产科优生遗传普通门诊(3C区13号诊室）在医生的指导下填写申请单→3E区采血窗口抽血（券由窗口回收）。（备注：如无其他检查项目需在导医指导下挂免费号）

使用时间：周一至周五上午8:00-12:00，下午14:30-17:30，该券领取后请在2024年2月29日前使用，过期作废。

温馨提醒：先到先得，送完即止。

免费筛查对象：在连妇幼筛查出SMA携带者的配偶均可享受一次免费筛查，由工作人员电话告知筛查结果并沟通配偶免费筛查事宜。

如有疑问，由连妇幼宣传统战处、中心实验室负责解释，咨询电话：0518-85805916（正常工作时间）

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退笔如山未足珍，读书万卷始通神。——苏轼