科室概况
连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科创建于2004年，所属医学遗传与产前诊断中心是江苏省妇幼健康重点学科建设单位、连云港市第一批妇幼健康重点学科及连云港市“十四五”花果山•科教强医工程医学创新平台、连云港市临床重点专科。本中心是连云港市出生缺陷防控惠民工程（健康宝贝工程）的重要实施部门，承担着连云港市辖区内的出生缺陷预防、干预和治疗的重任。围绕出生缺陷各级防控工作需求，借助高通量测序、染色体微阵列基因芯片、串联质谱等现代精准医学相关技术平台，形成完整的出生缺陷三级防控体系。同时，利用精准医学技术和信息化网络平台服务于本地区的出生缺陷综合防治，形成重大出生缺陷的风险评估、早期筛查和诊断、个体化干预和再生育优生指导的精准防治平台。成功建立了一套涉及遗传咨询、携带者筛查、产前筛查、产前诊断、新生儿筛查技术服务体系，为本地区出生缺陷防控提供充分保障。
年科室门诊量超2万人次，现有人员7人，其中博士3人、硕士3人；高级职称6人，中级职称1人；担任国家级、省级、市级学术团体相关职务，省级人才3人，市级人才3人。
近年来，科室开展羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺技术，围绕出生缺陷防治专项技术、遗传病诊断和治疗等方面，先后主持并参与省、市、局课题多项。发表论文30余篇，SCI收录10余篇。
科室位置：门诊楼3C区
联系电话：0518-85810563
诊疗范围与特色技术
主要疾病诊疗范围：
1. 优生与遗传咨询：
咨询范围包括：孕前优生咨询及指导，不良孕产史，新生儿及婴幼儿不明原因发育异常或疾病，先天性智力低下者及其亲属，有家族性遗传病的夫妇，有致畸因素接触史（如药物、酒精、宠物等）的孕妇，原发性闭经者，近亲婚配者；
2. 产前筛查与产前诊断：唐氏筛查高风险/临界风险、无创DNA产前筛查（基础版/升级版）结果异常、高龄孕妇（预产期年龄大于等于35周岁）、脊肌萎缩症及耳聋基因携带者筛查、胎儿生长发育迟缓、胎儿超声软指标和结构异常、胎儿附属物异常（羊水过多或过少、单脐动脉、脐带囊肿、胎盘形态异常）等有进行产前诊断需求者；
3. 多次不明原因流产、死胎病因筛查及治疗；
4. 儿童智力低下及生长发育缺陷、胎儿畸形的遗传原因检测（染色体核型、芯片等），遗传咨询和再生育咨询。
特色技术
重点技术项目：孕早期母体血清学产前筛查、染色体非整倍体异常的快速产前诊断、常见单基因遗传病的产前诊断、耳聋基因检测、无创DNA产前筛查（基础版/升级版）、染色体基因芯片检测、流产组织遗传学检测、SMA携带者筛查等先进技术，为全市出生缺陷高危人群提供精准医学服务。
常规技术项目：孕中期母体血清学产前筛查、羊水/外周血染色体核型分析、宫内巨细胞病毒感染检测、羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、脐血穿刺术等诊疗技术。