科室概况

连云港市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科主要诊疗生长发育障碍性疾病、肾上腺疾病、甲状腺疾病、糖尿病及遗传代谢性疾病等疾病。 2018年获得由中国出生缺陷干预救助基金会颁发的优秀项目实施单位的称号；2020年成为中华少年儿童慈善救助基金会授予的《中国流动留守儿童矮身材救助公益基金天使童行专项基金》全国首家定点医院。2024年门诊量超一万人次，主任医师2名，副主任医师1名，主治医师1名。儿童内分泌遗传代谢科是全市唯一新生儿遗传代谢病筛查治疗中心，筛查及治疗率达99%以上，对氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍等疾病治疗效果良好。尤其在苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、黏多糖病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、瓜氨酸血症、糖原累积病、戈谢病等疾病诊治及研究方面具有丰富经验。

诊疗范围与特色技术

主要疾病诊疗范围：

1、各种内分泌及遗传代谢疾病导致的矮小症、生长迟缓;

2、性早熟、青春期快发育、小阴茎、青春期发育延迟; 

3、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减低症、甲状旁腺功能减低症、桥本氏甲状腺炎、亚急性甲状腺炎; 

4、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质功能不全; 

5、中枢性尿崩症、遗尿、精神性多饮; 

6、低血糖、糖尿病；

7、肥胖症、代谢综合征；

8、低磷抗D佝偻病、软骨发育不全、粘多糖症、糖原累积症等各种骨代谢及氨基酸、脂肪酸、有机酸遗传代谢性疾病; 

特色技术

1、儿童性早熟及性激素激发试验、儿童矮小症及生长激素激发试验、儿童肥胖症及糖耐量试验，以及小睾丸、小阴茎、外生殖器异常、两性畸形等疾病的病因诊断及治疗。

2、开展新生儿筛查随访、诊治工作；开展遗传代谢病如苯丙酮尿症、枫糖尿病、异戊酸血症、甲基丙二酸血症、代谢性肝病等及先天性肾上腺皮质增生症、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不良症、先天性骨骼发育缺陷的诊治。采用先进的细胞及分子遗传学技术，对患儿进行染色体及基因水平的分析诊断，并由此提出相应的治疗措施。

3、24小时动态血糖监测: 一次性皮下埋入血糖监测探头，无线连接血糖监测记录仪，24小时连续动态监测血糖，避免了传统的指尖血糖测定法反复针刺的痛苦，较传统的血糖谱监测更为连续、密集，更能完整、准确地反应血糖波动的真实情况。